Синдром Тимоти поможет объяснить происхождение аутизма

Синдром ТимотиАутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, сопровождающееся изменениями во многих участках мозга. Первые проявления заболевания отмечаются уже в младенческом или детском возрасте. Симптоматика не всегда проявляется физиологически, но наблюдение за поведением ребенка может помочь распознать отклонения даже родителям. Этиология аутизма до конца не установлена. Некоторые ученые указывают на негативное влияние неврологических отклонений, другие – на генетический фактор.

Проводя исследование причин, оказывающих влияние на развитие аутизма, ученые обнаружили взаимосвязь между синдромом Тимоти и аутичным поведением. Синдром Тимоти представляет собой генетический синдром удлиненного интервала QT , вызывающий ряд осложнений со стороны сердечно – сосудистой системы, неврологические расстройства (задержки в развитии). Это заболевание с высоким риском внезапной сердечной смертности. Большинство пациентов не доживают и до 3 лет, умирая от дисфункции сердца. Синдром Тимоти вызван мутацией гена CACNA1C, вовлеченного в производство кальциевых транспортных каналов, ключевых белковых структур, которые позволяют контролировать поток электрически-заряженных атомов к другим клеткам. Поток ионов кальция принимает участие в ряде важных клеточных функций, таких как генерация электрических сигналов, регулирование определенных генов.

В ходе эксперимента были взяты клетки кожи у больных с синдромом Тимоти и у здоровых людей для сравнения образцов, преобразованных затем в полноценные клетки головного мозга – нейроны. Ученые использовали недавно разработанный метод перепрограммирования клеток кожи в лабораторных условиях в стволовые клетки. Стволовые клетки способны дифференцироваться в любой вид клеток организма. Работая с такими клетками, ученые модифицировали их в нервные нейроны, найденные во внешних слоях головного мозга, а именно в области коры. Затем полученные образцы сравнивались с нормальными нервными клетками контрольной группы. Сравнение выращенных нейронов с клетками, взятыми у здоровых людей, выявило явные различия в активности определенных генов. Здоровые нейроны развились в подтипы, способные функционировать в любой области мозга. Нейроны больных синдромом Тимоти были приспособлены только для работы в верхней части коры головного мозга. В образцах клеток при синдроме Тимоти было также обнаружено, что нервные клетки пропускают больше кальция, чем клетки подконтрольной группы. Кроме того, видоизмененные нейроны производили большое количество химического вещества, участвовавшего в выработке допамина и норэпинефрина, играющего важную роль в сенсорной обработке информации и социальном поведении.

Данное исследование рассматривало влияние мутации генов на клетки мозга, ведущее к развитию аутизма, при синдроме Тимоти. Хотя у большинства людей, страдающих а-змом, синдром Тимоти не выявлен, ученые надеются, что изучение такого заболевания поможет пролить свет на характер тех изменений в головном мозге, которые и вызывают а-зм. Подобный анализ также поможет в дальнейшей разработке лекарственных препаратов, устраняющих симптомы.

10/12/2011

Понравилась новость?   

Текущие новости |  Новости за Декабрь |  Архив за 2011 год |  RSS

5/12/2011 Рыба в рационе для профилактики болезни Альцгеймера

Мозг при болезни АльцгеймераУпотребления в пищу рыбы раз в неделю достаточно, чтобы снизить риск развития болезни Альцгеймера в пять раз.   »»

3/12/2011 Связь между цитомегаловирусом и глиобластомой

Клетки, пораженные цитомегаловирусомУченые установили взаимосвязь между цитомегаловирусной инфекцией человека и развитием мультиформной глиобластомы.  »»

28/11/2011 Пройден 1 этап испытаний вакцины против глиобластомы

Клетки глиобластомыЗавершился 1 этап клинических испытаний препарата против мультиформной глиобластомы: вакцина была признана безопасной и позволила увеличить среднюю продолжительность жизни с 15 до 25 месяцев.  »»